מערכת ONE
|
מירוץ מלאכיות הדממהמירוץ האביב השנתי של קאנטרי ג' למען ילדות החולות בתסמונת רט יתקיים ביום שבת ה-17.5. במירוץ יתקיימו מקצים תחרותיים למרחקים של 10 ק"מ, 5 ק"מ ו-2 ק"מ לילדים. בנוסף, יהיו גם מקצים עממיים (5 ק"מ ו-300 מ').
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית הקשורה לכרומוזום X ומופיעה בעיקר אצל בנות (1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). הבנות נקראות מלאכיות הדממה מאחר והן אינן יכולות לתקשר עם הסביבה, אלא באמצעות העיניים.
התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, לאחר מכן חלה נסיגה, בה יש איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית.
אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית ונתמך על ידי בדיקה גנטית. הבנות הלוקות במחלה סיעודיות במאה אחוז ותלויות לחלוטין בזולת. המשפחות אלו משקיעות ימים כלילות על מנת להגיע לתוצאות שנראות לחלקנו מבנות מאליהן.
לפני יותר מעשור הוקמה העמותה לתסמונת רט שכל מטרתה היא לקדם את המחקר ולמצוא תרופה למחלה. אז, עוד לא היה ידוע הגן שגורם למחלה והיום, עשור לאחר מכן, אנחנו נמצאים בתחילתו של מחקר קליני שיוביל למציאת תרופה.
ניתן להירשם למירוץ דרך עמוד הפייסבוק של העמותה